肺癌研究新突破：GWAS 策略解析复杂疾病易感机制

近10年来，科学家一直在找寻复杂疾病的遗传原因，他们用了个叫全基因组关联研究（GWAS）的办法，就是看很多人的基因数据，看看哪些基因跟某种病有关。今天，我就给大家说说这个领域的最新进展，尤其是关于中国人肺癌研究里，全基因组测序（WGS）技术的新发现。

全基因组测序在肺癌研究中的应用

先说说啥叫全基因组测序（WGS）。说白了，这就像读透你整个人的全部基因，包括每一个基因，还有那些看不见摸不着的“暗码”。讲到肺癌，科学家们用这个技术，不只是找那些大家都知道的跟病有关的基因变化，更想找出那些稀奇古怪，但可能会有大影响的变异。

在中国人身上搞完这个研究后，科学家就有了个好东西——优质的单倍型参照数据库。这边跟图书馆也差不多，能帮你们研究者更懂自己的基因信息，还能找出新的可能易感变种！

发现新的肺癌易感变异

这次科学实验里，研究人员不光找到了大家都了解的普通DNA变种，还关注到了比较稀有的少见变异。结果找到了一堆跟非小细胞肺癌有关联的常见但出现概率较小的风险因素。这一发现给我们更好地理解肿瘤发生有了新角度。

好事连连！研究组发现，非小细胞肺癌的遗传信息里竟然藏着罕见的变异，尤其是BRCA2启动子区，有某些变种的话会让得肺癌的风险高上8.84倍！而且，这可不是空口说白话，他们已经在真实的人身上做过实验，证明这种变异真的能预测肺癌发生的可能性。

大规模的全基因组测序研究

这个研究厉害了！我们采集了2984个得肺癌的人以及3020个健康的人的血样，然后利用最新的全基因组测序技术，把它们全都检查了一遍。这可是目前全球最大的基于全基因组测序的肺癌基因组学研究！

这次研究，科学家们找到了好多常有的或者平时少见的基因突变，尤其是那些在全球gnomAD库里都没找到的罕见突变，占了68.59%！也就是说，这些突变很可能是咱们中国人独有的。

构建高质量的单倍型参考库

为了让数据发挥更大作用，研究团队首先搞定了一个关于中国人常见与罕见变异的高质量超级基因库。有了这么强大的库，他们就能用这个数据库来补充其他样本的基因类型，从而把能研究的变异数量从原来的170万提升到惊人的824万！

功能评价和关联研究

他们找到了几处变异后，没闲着，又搞出来个新的标注办法，只关注肺部的转录本。然后，用这个办法给找到的几个很少见的变异做个功能评估。这样一来，就能更清楚地了解这些变异跟非小细胞肺癌发病风险有啥关系。

前瞻性队列研究

为证明自己的新发现，研究队伍在江苏自然人群中做了个调查。结果表明，如果你有BRCA2启动子区的罕见功能性变异，那得肺癌的可能性会高出3.89倍！这跟BRCA2的LoF变异效果差不多，说明它对预测肺癌风险真的很重要。

研究的意义和未来展望

这项研究可不止是深入了解肺癌遗传机制那么简单，还给我们揭示了肺癌遗传模式的新角度。通过这个发现，科学家们找到了大片的潜在变异，也许以后能帮我们更有效地预防和治疗肺癌！

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